Una collaborazione internazionale per accelerare la ricerca
La sindrome CHOPS, malattia genetica ultra-rara con meno di quaranta diagnosi al mondo, compie un passo significativo verso possibili terapie mirate grazie alla nuova collaborazione tra la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS e il Rare Disease Translational Center (RDTC) del The Jackson Laboratory (JAX), istituzione di riferimento globale nella ricerca genetica.
Il progetto, avviato tra Palermo e Bar Harbor (Maine, USA), punta a sviluppare un approccio innovativo basato su tecnologie ASO, molecole sintetiche progettate per modulare o correggere l’espressione del gene AFF4, la cui alterazione causa la sindrome. L’iniziativa è sostenuta finanziariamente dalla Fondazione CHOPS, che continua così a investire in programmi di ricerca altamente specializzati.
Tecnologia ASO e gene AFF4: un approccio innovativo
La sindrome CHOPS trae il proprio nome dall’acronimo che descrive le principali manifestazioni cliniche: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia. Si tratta di una patologia neuroevolutiva e multi-organo, ancora priva di terapie specifiche.
La tecnologia ASO rappresenta una delle frontiere più promettenti della medicina genetica. Operando direttamente sull’espressione genica, queste molecole possono “modulare o correggere l’espressione del gene AFF4”, responsabile di alterazioni che influenzano crescita, sviluppo e funzione di numerosi organi.
«La nostra strategia è attivare in parallelo più linee di ricerca di alto livello, accelerando il percorso verso una terapia mirata per la sindrome CHOPS… questo progetto ASO costituisce un ulteriore passo decisivo verso approcci terapeutici altamente innovativi», spiega Manuela Mallamaci, fondatrice e presidente della Fondazione CHOPS, ricercatrice dell’Università di Palermo e madre di un bambino affetto dalla malattia.
Una rete globale di istituti d’eccellenza
Con oltre 400 mila dollari investiti e sei progetti internazionali attivi, la Fondazione CHOPS ha costruito una rete di collaborazioni che coinvolge istituti come UT Southwestern Medical Center, Baylor College of Medicine, University of Essen e Children’s Hospital of Philadelphia. Tra i risultati già raggiunti, la creazione della prima biobanca al mondo dedicata alla sindrome CHOPS e alle mutazioni di AFF4.
«Partire dal livello cellulare ci consente di identificare ASO con forte interazione sul target, un passo critico prima degli studi successivi su sicurezza ed efficacia», afferma Jennifer SanMiguel, scienziata del RDTC. Le fa eco Konstantinos Vanezis: «Sviluppare una terapia ASO per la sindrome CHOPS riflette il nostro impegno nell’accelerare la medicina di precisione».
Una corsa contro il tempo
La Fondazione è nata nel 2023 dall’esperienza personale di Manuela Mallamaci e Giovanni Zampella, genitori di uno dei rarissimi bambini italiani diagnosticati. Per Mallamaci, il percorso è allo stesso tempo scientifico e umano: «La ricerca sulle malattie ultra-rare è fondamentale non solo per la vita di mio figlio, ma anche per l’innovazione nella salute globale».
Questa nuova alleanza consolida il ruolo della Fondazione CHOPS come motore internazionale nella ricerca sulla sindrome CHOPS, segnando un ulteriore passo verso lo sviluppo di terapie innovative e personalizzate.
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